Миастения — причины, симптомы, диагностика, лечение
Миастения, также называемая болезнью Эрба-Гольдфлама, относится к аутоиммунным заболеваниям. Она характеризуется чрезмерной мышечной усталостью из-за нервно-мышечных нарушений. Основным заболеванием является блокада ацетилхолиновых рецепторов на постсинаптической пластинке путем циркуляции специфических антител и разрушения постсинаптической мембраны.
Подсчитано, что заболеваемость миастенией составляет около 3-6 случаев на 100000. Начало заболевания чаще всего наблюдается в возрасте 20-30 лет, но оно также может возникнуть и в пожилом возрасте. Женщины болеют чаще мужчин(в среднем 4: 1). Однако у пациентов старше 60 лет уровень заболеваемости одинаков для обоих полов.
Признаки миастении
Появлению симптомов часто предшествует инфекция или сильный стресс. Повышенная утомляемость, слабость век и наружных мышц глазного яблока являются наиболее распространенными и самыми ранними симптомами миастении. Также невозможно поднять полностью веки, возникает морщинистость лба. Эти симптомы обычно появляются под влиянием работы, требующей длительного напряжения зрения или вечером.
В других случаях начальные симптомы относятся к мышцам горла и гортани (луковичные мышцы), есть преходящая дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (трудности с глотанием). В некоторых случаях миастения ограничивается вовлечением этих групп мышц, но обычно задействованы мышцы конечностей и туловища. Бывает, что задействованы дыхательные мышцы, что приводит к нарушениям дыхания.
В среднем, по оценкам, в начальный период заболевания у 40% пациентов наблюдаются только глазные симптомы.
При миастении могут возникать опасные для жизни ситуации — миастенический криз, который является осложнением заболевания. В этой ситуации появляется дыхательная мышечная недостаточность, усиливается одышка, пациент находится в критическом.
Миастенические кризы возникают в основном в первые годы заболевания и встречаются примерно у 10% пациентов.
При миастении также может возникнуть холинергический кризис — результат передозировки антихолинергических препаратов. Он характеризуется мышечной слабостью и нарушениями дыхания. Также присутствуют диарея, тошнота, рвота, боль в животе, потливость, беспокойство или сонливость, иногда потеря сознания, зрачки узкие.
Причины миастении
Причина миастении все еще неизвестна. Тем не менее, механизм, на котором развивается болезнь, был в некоторой степени изучен. В ходе болезни количество ацетилхолиновых рецепторов в мышцах значительно уменьшается или повреждается — это вызвано наличием аутоантител, продуцируемых в тимусе. Эти антитела могут быть обнаружены у 80-90% пациентов. Однако нет никакой связи между тяжестью симптомов и уровнем титра этих антител.
У новорожденных встречается преходящая миастения. Она вызывается пассивным прохождением антител через плаценту. Симптомы появляются у новорожденного вскоре после рождения.
К ним относятся:
- Генерализованная сонливость,
- Слабый плач,
- Затруднение сосания, глотания и дыхания.
Симптомы исчезают самопроизвольно через несколько недель.
Диагностика миастении
Очень часто врач может поставить предварительный диагноз на основании клинической картины. Тем не менее, должны быть выполнены дополнительные обследования. Самый простой метод — рекомендовать пациенту повторить простое движение, например закрыть глаза и читать вслух. Плюс есть еще несколько исследований:
1. Фармакологические испытания. Для этой цели конкретные препараты (неостигмин или эдрофоний) вводят внутримышечно или внутривенно. Симптомы уменьшаются или исчезают после приема препарата.
2. ЭМГ тест. Этот тест обнаруживает уменьшение амплитуды мышечных потенциалов, вызванное раздражением соответствующего двигательного нерва.
3. Определение ацетилхолиновых антител. Это исследование важно в первую очередь в неясных случаях.
Дифференциальный диагноз учитывает заболевания глаз, которые могут вызывать паралич, например глазную миопатию, орбитальный миозит и гипертиреоз. Кроме того, в дифференциальный диагноз должны быть включены миастенические синдромы, например синдром Ламберта-Итона. Симптомы типа миастении также могут возникать при ботулизме, отравлении фосфорорганическими соединениями или у пациентов, получающих пеницилламин.
Миастения лечение
Лечение начинается с введения блокирующих ацетилхолинэстеразу агентов. Доза подбирается в зависимости от тяжести симптомов. При генерализованной миастении глюкокортикоиды должны назначаться в течение длительного периода времени, постепенно уменьшая дозу. При назначении стероидов следует помнить, что в течение первых нескольких дней они могут вызвать временное ухудшение, включая миастенический криз. Изредка возникает потребность в иммунодепрессантах.
Иногда также необходимо разрезать вилочковую железу. Некоторые специалисты советуют удалить её у всех пациентов с миастенией, другие специалисты рекомендуют её удалять только пациентам с симптомами миастении, которые не проходят фармакотерапию.
Следует помнить, что многие пациенты с миастенией ведут почти нормальный образ жизни, а некоторые даже могут достичь полной ремиссии. Полное выздоровление невозможно, так как болезнь всегда может вернуться.
Некоторые лекарства могут усиливать симптомы миастении. К ним относятся аминогликозидные антибиотики, бензодиазепины, литий, фенитоин и гормоны щитовидной железы. Поэтому лечащий врач должен знать обо всех принимаемых пациентом лекарствах.
